期刊简介
《中国医学装备》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊，中国医学装备杂志具有正规的双刊号，其中国内统一刊号：CN11-5211/TH，国际刊号：ISSN1672-8270。中国医学装备杂志社由国家卫生和计划生育委员会主管、中国医学装备协会主办，本刊为月刊。自创刊以来，被公认誉为具有业内影响力的杂志之一。中国医学装备并获中国优秀期刊奖，现中国期刊网数据库全文收录期刊。
《中国医学装备》主要刊登全国医疗卫生机构、院校、科研单位、生产营销企业和卫生行政管理部门等有关医学装备学术性文章。其宗旨是：宣传贯彻党和国家有关方针政策，及时报道本领域各个方面的重大科研成果与最新进展，推动学术交流，传播新理论、新知识、新技术、新方法及时反映广大医学装备工作者的呼声、意见和建议，强化行业自律，促进我国卫生事业的改革与发展和医学科学技术进步。
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首页>中国医学装备杂志
- 杂志名称：中国医学装备杂志
- 主管单位：中国医学装备协会
- 主办单位：中国医学装备协会
- 国际刊号：1672-8270
- 国内刊号：11-5211/TH
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：《CAJ－CD规范》执行优秀期刊奖期刊收录：万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
JAK2 V617F、DNMT3A、NPM1和FLT3-ITD基因突变与骨髓增殖性肿瘤预后的相关性分析
张叶华；郭素丽
关键词：新一代测序, 基因突变, 骨髓增殖性肿瘤, 染色体核型, 预后, 相关性
摘要：目的:探讨JAK2 V617F、DNMT3A、NPM1和FLT3-ITD基因突变与骨髓增殖性肿瘤(MPN)预后的相关性.方法:收集80例MPN患者外周血及骨髓标本,根据核型分析结果将其分为预后良好组(36例)、中度风险组(22例)及不良风险组(22例).所有患者行细胞遗传学及染色体核型分析,使用下一代测序(NGS)技术检测与MPN发病相关的JAK2 V617F、DNMT3A、NPM1及FLT3-ITD等基因.对患者均随访3年,统计其生存期,分析JAK2 V617F、DNMT3A、NPM1和FLT3-ITD基因突变与MPN预后的相关性.结果:80例MPN患者中有73例(占91％)至少发生1个基因突变,多基因(≥2)突变占61％.JAK2 V617F在MPN亚型PV、ET及PMF中阳性突变率分别为89.47％、74.19％和50％;DNMT3A、NPM1和FLT3-ITD存在很低突变率,但在慢性髓细胞白血病(CML)中存在较高阳性突变率.CML中仅检测到1例JAK2 V617F基因突变.JAK2 V617F、DNMT3A、NPM1和FLT3-ITD基因突变阳性与阴性患者总体生存期比较均无差异,与MPN患者预后无明显相关性.MPN亚型病例中,JAK2 V617F阳性PMF患者同时伴NPM1基因突变的患者与其他突变类型比较,中位生存期明显短于其他突变类型患者,差异均有统计学意义(t=11.086,P<0.05);CML中度风险组中,FLT3-ITD同时伴NPM1或DNMT3A突变,与其他组比较,差异均有统计学意义(t=9.637,P<0.05).结论:JAK2 V617F突变在MPN患者中存在较高突变率,但与预后无关;在JAK2 V617F阳性同时伴NPM1基因突变的PMF患者中,转为白血病存在较高概率,且预后不良.DNMT3A、NPM1和FLT3-ITD在MPN患者PV、ET及PMF亚型中突变率低,但在CML患者中NPM1和FLT3-ITD存在较高突变率;FLT3-ITD同时伴NPM1或DNMT3A突变,且预后不良.在中度风险组患者中可产生预后效应.
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